今天學校安排了罕見疾病家庭的巫爸爸來分享，這個罕見疾病叫做尼曼匹克症(Niemann-Pick Disease)。我以前沒有聽過，今天聽完後也來介紹一下，讓大家認識它。
隨著文明的進步，這幾年來，大家越來越常聽到電視上介紹一些罕見疾病的家庭困境，你知道什麼叫做罕見疾病嗎？又有那些罕見疾病呢？
目前罕見疾病的定義是：盛行率在萬分之一以下、遺傳性、不易診斷治療的疾病，目前政府公告的有171種，像是重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）等，還有許多全世界只有幾個病例的罕見疾病，相信你我恐怕都沒聽過。
今天介紹的尼曼匹克症又稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量脂類累積於病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。
巫家的女兒國小發病後，反應變慢，走路不穩，吃東西容易嗆到、吐出來，當然也就影響到學習；弟弟經過檢查，也有尼曼匹克症。目前台灣有七個病例，可以用藥物治療，但效果有限，而且一顆藥丸就要三千多元，一個月下來，醫藥費不訾。
為了預防這些疾病的發生，最好的方法就是婚前健康檢查，若是發現患病機率很高，雙方就要一起去面對解決。說白一點，就是看是不是不要結婚，或是以後不要生孩子吧。
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